Pátek , 18. 07. 2025

Drahomíra

Leidenská mutace: skrytá nemoc, která zabíjí

Pokud si neprojdete speciálními genetickými testy, pravděpodobně ji nikdy neodhalíte. Přitom patří mezi nejnebezpečnější choroby na světě. Způsobuje trombózu a v těch nejkrajnějších případech také plicní embolii.
leidenská mutace
Co je to leidenská mutace a jak jí předcházet? (foto: 123RF)

05. 11. 2021

Co je leidenská mutace?

Leidenská mutace je dědičná porucha srážlivosti krve. Důležité je podotknout, že jde skutečně o dědičné onemocnění, to znamená, že máte-li leidenskou mutaci vy, museli jste ji po jednom nebo po obou rodičích také podědit. Leidenskou mutaci lze rozdělit na dva typy:

  • Heterozygotní – leidenská mutace je poděděna po jednom z rodičů; játra produkují směs normálního a změněného srážlivého faktoru; v tomto případě existuje padesátiprocentní šance, že rodič předá tuto nemoc svému potomkovi
  • Homozygotní – člověk tuto mutaci zdědil po obou rodičích a játra v tomto případě produkují mnohem aktivnější srážlivý faktor; existuje velké riziko vzniku trombózy; člověk s tímto typem leidenské mutace předává chorobu svým potomkům ve sto procentech případů

S trombózou není radno si zahrávat

Nejohroženější jsou leidenskou mutací zejména ženy, které berou antikoncepční pilulky, nebo lidé, kteří kouří a žijí nezdravým životním stylem. Největší riziko představuje trombóza dolních končetin, která se nejčastěji objevuje po zvrtnutém kotníku, zlomenině nebo například při dlouhém cestování letadlem či jiným dopravním prostředkem, kdy máte dlouhé hodiny nohy v jedné poloze.

Trombóza může být velmi nebezpečná. Vede až k plicním sraženinám, které následně způsobují embolii. Zatímco trombóza se projevuje bolestí nohou při došlapu i ve stavu klidu, plicní embolie způsobuje dráždivý kašel, záchvaty dusivého kašle nebo zvýšený srdeční tep. To vše může vést až k srdečnímu infarktu.

Jak leidenskou mutaci odhalit?

Protože jde o vrozené genetické onemocnění, je leidenská mutace nevyléčitelná a lze ji odhalit jen při genetické analýze DNA, kterou si ovšem musíte zaplatit. Tuto analýzu by měl v dospělosti podstoupit úplně každý, neboť dokáže odhalit i mnohá další onemocnění.

Na co byste si měli dávat pozor?

Leidenská mutace je rovněž velmi nebezpečná v těhotenství, kdy je zapotřebí, aby žena byla pod pravidelným a především častějším lékařským dohledem. Při této chorobě totiž hrozí riziko předčasného odloučení placenty od plodu s nízkou porodní hmotností. Leidenská mutace může také nezřídka vést k potratu a dalším těhotenským komplikacím.

K TÉMATU  Každý za sebe? Muž za ženu, žena za muže. Kdo, za koho a kdy platí? Jak si poradit v nejrůznějších situacích?

Léky na ředění krve

Jako taková se leidenská mutace neléčí, léčit můžeme jen její projevy, například právě trombózu, při níž užíváme léky na ředění krve, nejčastěji warfarin či heparin. Při dlouhém cestování si rovněž od svého praktického lékaře vyžádejte injekce na ředění krve, které zamezí otokům končetin a případné trombóze. Pojišťovna vám však tyto injekce většinou nehradí.

Pokud je vám leidenská mutace heterozygotního typu diagnostikována, nemusíte se hned děsit, úplně postačí, když budete dodržovat následující rady a opatření.

  1. Při dlouhých cestách letadlem, autem nebo autobusem noste kompresní podkolenky, které zamezují otokům nohou.
  2. Rovněž před dovolenou zajděte za svým ošetřujícím lékařem a nechte si preventivně předepsat injekci na ředění krve, kterou si můžete píchnout sami, kdykoliv to bude třeba.
  3. Pokud je to při cestování dopravním prostředkem možné, každou hodinu nebo hodinu a půl se krátce protáhněte a projděte se, tak se vám nohy lépe prokrví a snížíte tak riziko krevních sraženin.
  4. Omezte konzumaci tvrdého alkoholu na minimum. Pokud si chcete na oslavě trochu dopřát, raději sáhněte po pivu nebo vínu. Stejně tak byste neměli kouřit.
  5. V neposlední řadě si nechte vystavit v genetickém centru, které vám testy provádělo, kartičku pacienta s leidenskou mutací. Tu noste neustále při sobě. Kdyby se vám, nedej bože, něco stalo, může vám tahle kartička zachránit život. Zdravotníci totiž ihned díky ní poznají, že máte leidenskou mutaci a podle toho vám podají ty správné léky.

Další opatření, které je třeba dodržovat

  1. Bolí vás nohy? Nebo je máte oteklé? Když doma odpočíváte, mějte nohy nahoře a když ležíte, měli byste mít nohy výš než srdce.
  2. Zapomeňte na antikoncepci. Pokud ji dosud užíváte, zajděte se za svým gynekologem a domluvte se na jejím vysazení. Antikoncepce patří k nejnebezpečnějším lékům, které na světě existují.
K TÉMATU  Legionella jako nemoc, kterou se můžete nakazit i doma

Jestliže se u vás leidenská mutace prokáže, upozorněte na to i oba své rodiče, kteří by následně také měli podstoupit vyšetření. Nikdy nevíte, kdy se vám i vašim rodičům taková informace může hodit a zachránit vám život.

MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT

Legionella jako nemoc, kterou se můžete nakazit i doma

Zánět močových cest jako bolestivý problém. Jak nemoc léčit?

Zdroje článku:
Doporučujeme
sdílet
tisknout
mohlo by vás zajímat

Témata pro vás

Výběr článků

Zatímco vysoký krevní tlak se dá hodnotit jako život ohrožující, nízký tlak je spíš skrytý, tichý problém. Ovšem i tak by se lidé, kteří mají nízký tlak, měli mít na pozoru. Jak poznat, že nízký tlak máte, jaké jsou jeho příčiny a jak se můžete léčit?
V dnešní době máme spoustu pomocníků, o kterých si generace před námi mohly nechat jen zdát. Vysávají za nás roboti, praní prádla přenecháváme pračce, máme také myčku, tudíž nemusíme špinavé nádobí mít ručně. V mnoha ohledech, jak se zdá, máme vše vlastně jednodušší. Proč ale paradoxně i tak nemáme čas a nejsme tak šťastní a v klidu, jak bychom měli být?
Je tu léto a společně s ním také naše snaha zhubnout. Mnoho žen před příchodem plavkové sezony začne držet dietu s vidinou ztracených kilogramů. Co když ale během diety zažíváte nepříjemné pocity na zvracení? Co stojí za nevolností, plynatostí či nervozitou během naší snahy zhubnout?
Podzim je tady. Cítíme to nejen ve vzduchu, ale také to vidíme - listy stromů se začínají zbarvovat a okenní parapety opouští letní rostliny, které je třeba zazimovat. Jelikož jsou nyní okenní parapety prázdné, je načase je něčím oživit. Pojďme si zmínit několik rostlin, které vydrží i chladné podzimní dny.  
Smutná zpráva postihla českou divadelní scénu, když ve věku 59 let zemřel vynikající herec Norbert Lichý. Tuto smutnou zprávu dnes zveřejnilo Divadlo Petra Bezruče v Ostravě, kde umělec působil dlouhá léta. Lichý, který loni v prosinci oslavil devětapadesáté narozeniny, byl váženým držitelem několika prestižních ocenění a zanechal nezaměnitelnou stopu v srdcích diváků.
Vylepšete a ozdobte svojí zahradu tak, aby lahodila vašemu oku. Budou zahradní dekorace a doplňky nenápadné nebo výstřední? Zahradám sluší dřevěné nebo keramické materiály, a samozřejmě přijdou ke slovu také kameny. Experimentovat můžete i s osvětlením. Inspirujte se!
Rozvodovost je v České republice opravdu na vysoké úrovni a za poslední měsíce se počet ukončených manželství ještě znásobil. Karanténu přikazující lidem, aby strávili svůj čas se všemi členy domácnosti zkrátka ne všichni zvládli s lehkostí a bez hádek či řevu. Nový typ onemocnění však není jediný důvod, proč se vztahy rozpadají.  
S příchodem nového roku se obnovily módní kolekce v oblíbených i méně oblíbených obchodech. Loňské zboží vystřídalo letošní a my si již mohli všimnout toho, co se bude letos nosit. Stejně jako vloni, i letos se bude naše pozornost upínat k modelům, které ohlásily svůj velký comeback. I letošnímu roku budou dominovat kousky, které známe z devadesátých let a které po nějakou dobu upadly do zapomnění.
Druhů čaje existuje skutečně nepřeberné množství. Čaj, to je životní styl, rituál, který se opakuje dnes a denně. Někdy jím zaháníme žízeň, jindy ho pijeme na chuť. Ovocný nebo bylinný čaj známe dozajista všichni, ale už méně jsou nám známé jejich účinky nebo podrobnější dělení. Pojďme se proto na čaje podívat společně.
Hodí se do každého bytu i domu, její pěstování je nenáročné a zvládnou ho i začínající pěstitelé. Ale víte vůbec, co kokedama je a jak se vyrábí?
Datum 26.8. 2022 se vryje do paměti spoustě z nás. Ten den totiž náš svět navždy opustila oblíbená zpěvačka, herečka, moderátorka i textařka Hana Zagorová. Pojďme na ni společně zavzpomínat a připomenout si její kariéru i osobní život. Ne vždy byl totiž její život procházkou růžovým sadem, ale přesto jsme na její tváři vždy mohli spatřit úsměv.
Že se rybí olej nevábné chuti musí jenom konzumovat? Možná vás nikdy ani ve snu nenapadlo, že když ho začnete používat jako krém, můžete díky němu zkrásnět. Dáte mu tedy šanci? Nebudete litovat!

Výběr článků

Také patříte mezi ženy, které mají mastnou pleť a lesknou se tak v létě i v zimě? Pak vám ze všeho nejdříve pogratulujeme. O ženách s mastnou pletí se říká, že stárnou velmi pomalu a po celý svůj život budou vypadat minimálně o pět let mladší. Na mastné pleti se totiž netvoří tolik vrásek. Tou špatnou správou je, že v létě trpíme.
Děti - je s nimi radost i starost. Úsměv na rtech vám ulpívá vždy v okamžiku, kdy řeknou nějaké moudro, které se zapíše do vaší paměti. Vrásky naopak na čele přibývají ve chvíli, kdy se objeví další zlozvyk, který budete muset pracně odbourávat. Pojďme si prozradit nejčastější dětské zlozvyky, které někdy až trhají žíly nejednomu rodiči.  
Ne nadarmo se říká, že Šumava patří k těm nejkrásnějším místům v České republice. Skutečně tomu tak je. Tamní příroda přímo vybízí k dlouhým procházkám po hřebenech kopců, po lesích i údolích. Co zajímavého můžete na Šumavě navštívit?

Nepřehlédněte

Krásný, rovný úsměv bez bolesti a téměř na počkání slibuje inovativní systém neviditelných rovnátek Invisalign. Rovnátka jsou totiž navržena tak, aby odhalila úsměv, po kterém toužíte. Díky snímatelným rovnátkům tak opravdu během pár měsíců změníte svůj život.
Pokud toužíte po romantice, nečekejte, až váš přítel naplánuje něco zvláštního, převezměte otěže a zajistěte si večer svých snů sami. Možná budete chtít naplánovat rande s ohledem na svůj vkus, ale pokud pro něj chcete připravit něco zvláštního, měla byste své plány přizpůsobit jeho zájmům. Zde je několik užitečných rad pro plánování romantického rande pro vás a vašeho přítele.

Odebírat novinky

Přihlásit se

Jestě nemáte účet? Zaregistrujte se zde.

Nahlásit článek