Pátek , 30. 09. 2022

Jeroným

Leidenská mutace: skrytá nemoc, která zabíjí

Pokud si neprojdete speciálními genetickými testy, pravděpodobně ji nikdy neodhalíte. Přitom patří mezi nejnebezpečnější choroby na světě. Způsobuje trombózu a v těch nejkrajnějších případech také plicní embolii.
leidenská mutace
Co je to leidenská mutace a jak jí předcházet? (foto: 123RF)

05. 11. 2021

Co je leidenská mutace?

Leidenská mutace je dědičná porucha srážlivosti krve. Důležité je podotknout, že jde skutečně o dědičné onemocnění, to znamená, že máte-li leidenskou mutaci vy, museli jste ji po jednom nebo po obou rodičích také podědit. Leidenskou mutaci lze rozdělit na dva typy:

  • Heterozygotní – leidenská mutace je poděděna po jednom z rodičů; játra produkují směs normálního a změněného srážlivého faktoru; v tomto případě existuje padesátiprocentní šance, že rodič předá tuto nemoc svému potomkovi
  • Homozygotní – člověk tuto mutaci zdědil po obou rodičích a játra v tomto případě produkují mnohem aktivnější srážlivý faktor; existuje velké riziko vzniku trombózy; člověk s tímto typem leidenské mutace předává chorobu svým potomkům ve sto procentech případů

S trombózou není radno si zahrávat

Nejohroženější jsou leidenskou mutací zejména ženy, které berou antikoncepční pilulky, nebo lidé, kteří kouří a žijí nezdravým životním stylem. Největší riziko představuje trombóza dolních končetin, která se nejčastěji objevuje po zvrtnutém kotníku, zlomenině nebo například při dlouhém cestování letadlem či jiným dopravním prostředkem, kdy máte dlouhé hodiny nohy v jedné poloze.

Trombóza může být velmi nebezpečná. Vede až k plicním sraženinám, které následně způsobují embolii. Zatímco trombóza se projevuje bolestí nohou při došlapu i ve stavu klidu, plicní embolie způsobuje dráždivý kašel, záchvaty dusivého kašle nebo zvýšený srdeční tep. To vše může vést až k srdečnímu infarktu.

Jak leidenskou mutaci odhalit?

Protože jde o vrozené genetické onemocnění, je leidenská mutace nevyléčitelná a lze ji odhalit jen při genetické analýze DNA, kterou si ovšem musíte zaplatit. Tuto analýzu by měl v dospělosti podstoupit úplně každý, neboť dokáže odhalit i mnohá další onemocnění.

Na co byste si měli dávat pozor?

Leidenská mutace je rovněž velmi nebezpečná v těhotenství, kdy je zapotřebí, aby žena byla pod pravidelným a především častějším lékařským dohledem. Při této chorobě totiž hrozí riziko předčasného odloučení placenty od plodu s nízkou porodní hmotností. Leidenská mutace může také nezřídka vést k potratu a dalším těhotenským komplikacím.

K TÉMATU  Kdy posílat svatební pozvánky a na co si dát pozor?

Léky na ředění krve

Jako taková se leidenská mutace neléčí, léčit můžeme jen její projevy, například právě trombózu, při níž užíváme léky na ředění krve, nejčastěji warfarin či heparin. Při dlouhém cestování si rovněž od svého praktického lékaře vyžádejte injekce na ředění krve, které zamezí otokům končetin a případné trombóze. Pojišťovna vám však tyto injekce většinou nehradí.

Pokud je vám leidenská mutace heterozygotního typu diagnostikována, nemusíte se hned děsit, úplně postačí, když budete dodržovat následující rady a opatření.

  1. Při dlouhých cestách letadlem, autem nebo autobusem noste kompresní podkolenky, které zamezují otokům nohou.
  2. Rovněž před dovolenou zajděte za svým ošetřujícím lékařem a nechte si preventivně předepsat injekci na ředění krve, kterou si můžete píchnout sami, kdykoliv to bude třeba.
  3. Pokud je to při cestování dopravním prostředkem možné, každou hodinu nebo hodinu a půl se krátce protáhněte a projděte se, tak se vám nohy lépe prokrví a snížíte tak riziko krevních sraženin.
  4. Omezte konzumaci tvrdého alkoholu na minimum. Pokud si chcete na oslavě trochu dopřát, raději sáhněte po pivu nebo vínu. Stejně tak byste neměli kouřit.
  5. V neposlední řadě si nechte vystavit v genetickém centru, které vám testy provádělo, kartičku pacienta s leidenskou mutací. Tu noste neustále při sobě. Kdyby se vám, nedej bože, něco stalo, může vám tahle kartička zachránit život. Zdravotníci totiž ihned díky ní poznají, že máte leidenskou mutaci a podle toho vám podají ty správné léky.

Další opatření, které je třeba dodržovat

  1. Bolí vás nohy? Nebo je máte oteklé? Když doma odpočíváte, mějte nohy nahoře a když ležíte, měli byste mít nohy výš než srdce.
  2. Zapomeňte na antikoncepci. Pokud ji dosud užíváte, zajděte se za svým gynekologem a domluvte se na jejím vysazení. Antikoncepce patří k nejnebezpečnějším lékům, které na světě existují.
K TÉMATU  Legionella jako nemoc, kterou se můžete nakazit i doma

Jestliže se u vás leidenská mutace prokáže, upozorněte na to i oba své rodiče, kteří by následně také měli podstoupit vyšetření. Nikdy nevíte, kdy se vám i vašim rodičům taková informace může hodit a zachránit vám život.

MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT

Legionella jako nemoc, kterou se můžete nakazit i doma

Zánět močových cest jako bolestivý problém. Jak nemoc léčit?

Zdroje článku:
sdílet
tisknout

Témata pro vás

Výběr článků

Když začnou bolet dásně, je to velice nepříjemné. Často problém tkví ve vznikajícím zánětu, se kterým je třeba co nejdříve bojovat. Zánět dásní je sice běžné onemocnění, které postihuje dospělé i děti v jakémkoli věku, ale nikdy by se nemělo podceňovat. Pokud vás dásně občas bolí, pojďte se tomu podívat na zoubek, třeba konečně přijdete na to, jak s tímto nepříjemným pocitem zatočit jednou provždy!
Rádi ji pijeme, i když víme, že to zrovna zdravé není. Že s její pomocí snadno sundáte žvýkačku z vlasů, to už asi všichni víme. Ale to zdaleka není všechno. Coca-cola vyčistí zašlé kachličky v koupelně, varnou konvici od usazenin nebo pánev s připáleným jídlem! To všechno bez zbytečného trápení a drhnutí. Také si s její pomocí můžete připravit colový dort. Podívejte na video!
Také vám někdo v polovině vaší dovolené začne připomínat, jak se vám to krátí a že už brzy půjdete do práce? Kdyby to někdo udělal, asi byste se pěkně naštvala. Ale připomínat dětem, že brzy skončí prázdniny, připadá mnoha dospělým normální. Přitom i děti si potřebují odpočinout a ne myslet na povinnosti, které je čekají. Mají se vůbec děti o prázdninách učit?
Pandemie se rychle šíří. Čísla nemocných stoupají, proto byste neměli na nic čekat a podpořit svou imunitu. Nikdy totiž nevíte, kdy a kde se s nemocným můžete setkat. Abyste měli dobře fungující obranyschopnost, musíte mít ve formě střeva. K tomu vám pomohou probiotika. Soutěžte s námi a vyhrajte balíček doplňků stravy Naturevia, ve kterém najdete kvalitní přípravky pro celou rodinu.
Rádi byste si letos konečně dopřáli pořádnou dovolenou a uvažujete, zda pro vás bude lepší hotel nebo kemp? Podívali jsme se na zoubek ubytování v Chorvatsku a přinášíme vám několik zajímavých tipů, které vám pomohou naplánovat si dovolenou přesně podle vašeho gusta.
Akné v těhotenství není nic neobvyklého. Je běžné, že se akné na začátku těhotenství trochu zhoršuje a s postupem času se opět zlepšuje. Pravděpodobným viníkem je nadměrná produkce kožního mazu, ke které dochází, když tělo produkuje větší množství estrogenu. Kožní problém odezní, když se vaše hormonální hladiny vrátí k normálu. Ale teď si řekneme, jak na akné ještě během těhotenství vyzrát.
Různé alternativní směry výuky jsou v dnešní době stále populárnější. Možná si řeknete, že při pohledu na stav klasického státního školství není divu. Jedním z těchto směrů je Montessori pedagogika, někdy můžeme slyšet mluvit také o Montessoriovské škole. Víte, jak vypadá vzdělávání v takovýchto školách a školkách? Pojďme se podívat na základní principy.

Nepřehlédněte

Nemusíte jezdit každý rok k moři. V dnešní době ve znamení inflace a šíleného zdražování můžete využít možnosti navštívit tuzemské vodní plochy. Pokud přece jen chcete do zahraničí, proč nenavštívit naše kolegy na Slovensku? To je známé svou přírodou a také vodními plochami, kde zažijete skvělou relaxaci. Kam byste se měli vydat?

Odebírat novinky

Přihlásit se

Jestě nemáte účet? Zaregistrujte se zde.

Nahlásit článek