Leidenská mutace: skrytá nemoc, která zabíjí

Co je leidenská mutace?

Leidenská mutace je dědičná porucha srážlivosti krve. Důležité je podotknout, že jde skutečně o dědičné onemocnění, to znamená, že máte-li leidenskou mutaci vy, museli jste ji po jednom nebo po obou rodičích také podědit. Leidenskou mutaci lze rozdělit na dva typy:

• Heterozygotní – leidenská mutace je poděděna po jednom z rodičů; játra produkují směs normálního a změněného srážlivého faktoru; v tomto případě existuje padesátiprocentní šance, že rodič předá tuto nemoc svému potomkovi
• Homozygotní – člověk tuto mutaci zdědil po obou rodičích a játra v tomto případě produkují mnohem aktivnější srážlivý faktor; existuje velké riziko vzniku trombózy; člověk s tímto typem leidenské mutace předává chorobu svým potomkům ve sto procentech případů

S trombózou není radno si zahrávat

Nejohroženější jsou leidenskou mutací zejména ženy, které berou antikoncepční pilulky, nebo lidé, kteří kouří a žijí nezdravým životním stylem. Největší riziko představuje trombóza dolních končetin, která se nejčastěji objevuje po zvrtnutém kotníku, zlomenině nebo například při dlouhém cestování letadlem či jiným dopravním prostředkem, kdy máte dlouhé hodiny nohy v jedné poloze.

Trombóza může být velmi nebezpečná. Vede až k plicním sraženinám, které následně způsobují embolii. Zatímco trombóza se projevuje bolestí nohou při došlapu i ve stavu klidu, plicní embolie způsobuje dráždivý kašel, záchvaty dusivého kašle nebo zvýšený srdeční tep. To vše může vést až k srdečnímu infarktu.

Jak leidenskou mutaci odhalit?

Protože jde o vrozené genetické onemocnění, je leidenská mutace nevyléčitelná a lze ji odhalit jen při genetické analýze DNA, kterou si ovšem musíte zaplatit. Tuto analýzu by měl v dospělosti podstoupit úplně každý, neboť dokáže odhalit i mnohá další onemocnění.

Na co byste si měli dávat pozor?

Leidenská mutace je rovněž velmi nebezpečná v těhotenství, kdy je zapotřebí, aby žena byla pod pravidelným a především častějším lékařským dohledem. Při této chorobě totiž hrozí riziko předčasného odloučení placenty od plodu s nízkou porodní hmotností. Leidenská mutace může také nezřídka vést k potratu a dalším těhotenským komplikacím.

Léky na ředění krve

Jako taková se leidenská mutace neléčí, léčit můžeme jen její projevy, například právě trombózu, při níž užíváme léky na ředění krve, nejčastěji warfarin či heparin. Při dlouhém cestování si rovněž od svého praktického lékaře vyžádejte injekce na ředění krve, které zamezí otokům končetin a případné trombóze. Pojišťovna vám však tyto injekce většinou nehradí.

Pokud je vám leidenská mutace heterozygotního typu diagnostikována, nemusíte se hned děsit, úplně postačí, když budete dodržovat následující rady a opatření.

1. Při dlouhých cestách letadlem, autem nebo autobusem noste kompresní podkolenky, které zamezují otokům nohou.
2. Rovněž před dovolenou zajděte za svým ošetřujícím lékařem a nechte si preventivně předepsat injekci na ředění krve, kterou si můžete píchnout sami, kdykoliv to bude třeba.
3. Pokud je to při cestování dopravním prostředkem možné, každou hodinu nebo hodinu a půl se krátce protáhněte a projděte se, tak se vám nohy lépe prokrví a snížíte tak riziko krevních sraženin.
4. Omezte konzumaci tvrdého alkoholu na minimum. Pokud si chcete na oslavě trochu dopřát, raději sáhněte po pivu nebo vínu. Stejně tak byste neměli kouřit.
5. V neposlední řadě si nechte vystavit v genetickém centru, které vám testy provádělo, kartičku pacienta s leidenskou mutací. Tu noste neustále při sobě. Kdyby se vám, nedej bože, něco stalo, může vám tahle kartička zachránit život. Zdravotníci totiž ihned díky ní poznají, že máte leidenskou mutaci a podle toho vám podají ty správné léky.

Další opatření, které je třeba dodržovat

1. Bolí vás nohy? Nebo je máte oteklé? Když doma odpočíváte, mějte nohy nahoře a když ležíte, měli byste mít nohy výš než srdce.
2. Zapomeňte na antikoncepci. Pokud ji dosud užíváte, zajděte se za svým gynekologem a domluvte se na jejím vysazení. Antikoncepce patří k nejnebezpečnějším lékům, které na světě existují.

Jestliže se u vás leidenská mutace prokáže, upozorněte na to i oba své rodiče, kteří by následně také měli podstoupit vyšetření. Nikdy nevíte, kdy se vám i vašim rodičům taková informace může hodit a zachránit vám život.

MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT

Legionella jako nemoc, kterou se můžete nakazit i doma

Zánět močových cest jako bolestivý problém. Jak nemoc léčit?