Úterý , 28. 05. 2024

Vilém

Leidenská mutace: skrytá nemoc, která zabíjí

Pokud si neprojdete speciálními genetickými testy, pravděpodobně ji nikdy neodhalíte. Přitom patří mezi nejnebezpečnější choroby na světě. Způsobuje trombózu a v těch nejkrajnějších případech také plicní embolii.
leidenská mutace
Co je to leidenská mutace a jak jí předcházet? (foto: 123RF)

05. 11. 2021

Co je leidenská mutace?

Leidenská mutace je dědičná porucha srážlivosti krve. Důležité je podotknout, že jde skutečně o dědičné onemocnění, to znamená, že máte-li leidenskou mutaci vy, museli jste ji po jednom nebo po obou rodičích také podědit. Leidenskou mutaci lze rozdělit na dva typy:

  • Heterozygotní – leidenská mutace je poděděna po jednom z rodičů; játra produkují směs normálního a změněného srážlivého faktoru; v tomto případě existuje padesátiprocentní šance, že rodič předá tuto nemoc svému potomkovi
  • Homozygotní – člověk tuto mutaci zdědil po obou rodičích a játra v tomto případě produkují mnohem aktivnější srážlivý faktor; existuje velké riziko vzniku trombózy; člověk s tímto typem leidenské mutace předává chorobu svým potomkům ve sto procentech případů

S trombózou není radno si zahrávat

Nejohroženější jsou leidenskou mutací zejména ženy, které berou antikoncepční pilulky, nebo lidé, kteří kouří a žijí nezdravým životním stylem. Největší riziko představuje trombóza dolních končetin, která se nejčastěji objevuje po zvrtnutém kotníku, zlomenině nebo například při dlouhém cestování letadlem či jiným dopravním prostředkem, kdy máte dlouhé hodiny nohy v jedné poloze.

Trombóza může být velmi nebezpečná. Vede až k plicním sraženinám, které následně způsobují embolii. Zatímco trombóza se projevuje bolestí nohou při došlapu i ve stavu klidu, plicní embolie způsobuje dráždivý kašel, záchvaty dusivého kašle nebo zvýšený srdeční tep. To vše může vést až k srdečnímu infarktu.

Jak leidenskou mutaci odhalit?

Protože jde o vrozené genetické onemocnění, je leidenská mutace nevyléčitelná a lze ji odhalit jen při genetické analýze DNA, kterou si ovšem musíte zaplatit. Tuto analýzu by měl v dospělosti podstoupit úplně každý, neboť dokáže odhalit i mnohá další onemocnění.

Na co byste si měli dávat pozor?

Leidenská mutace je rovněž velmi nebezpečná v těhotenství, kdy je zapotřebí, aby žena byla pod pravidelným a především častějším lékařským dohledem. Při této chorobě totiž hrozí riziko předčasného odloučení placenty od plodu s nízkou porodní hmotností. Leidenská mutace může také nezřídka vést k potratu a dalším těhotenským komplikacím.

K TÉMATU  Nejdivnější diety, které někdo opravdu držel

Léky na ředění krve

Jako taková se leidenská mutace neléčí, léčit můžeme jen její projevy, například právě trombózu, při níž užíváme léky na ředění krve, nejčastěji warfarin či heparin. Při dlouhém cestování si rovněž od svého praktického lékaře vyžádejte injekce na ředění krve, které zamezí otokům končetin a případné trombóze. Pojišťovna vám však tyto injekce většinou nehradí.

Pokud je vám leidenská mutace heterozygotního typu diagnostikována, nemusíte se hned děsit, úplně postačí, když budete dodržovat následující rady a opatření.

  1. Při dlouhých cestách letadlem, autem nebo autobusem noste kompresní podkolenky, které zamezují otokům nohou.
  2. Rovněž před dovolenou zajděte za svým ošetřujícím lékařem a nechte si preventivně předepsat injekci na ředění krve, kterou si můžete píchnout sami, kdykoliv to bude třeba.
  3. Pokud je to při cestování dopravním prostředkem možné, každou hodinu nebo hodinu a půl se krátce protáhněte a projděte se, tak se vám nohy lépe prokrví a snížíte tak riziko krevních sraženin.
  4. Omezte konzumaci tvrdého alkoholu na minimum. Pokud si chcete na oslavě trochu dopřát, raději sáhněte po pivu nebo vínu. Stejně tak byste neměli kouřit.
  5. V neposlední řadě si nechte vystavit v genetickém centru, které vám testy provádělo, kartičku pacienta s leidenskou mutací. Tu noste neustále při sobě. Kdyby se vám, nedej bože, něco stalo, může vám tahle kartička zachránit život. Zdravotníci totiž ihned díky ní poznají, že máte leidenskou mutaci a podle toho vám podají ty správné léky.

Další opatření, které je třeba dodržovat

  1. Bolí vás nohy? Nebo je máte oteklé? Když doma odpočíváte, mějte nohy nahoře a když ležíte, měli byste mít nohy výš než srdce.
  2. Zapomeňte na antikoncepci. Pokud ji dosud užíváte, zajděte se za svým gynekologem a domluvte se na jejím vysazení. Antikoncepce patří k nejnebezpečnějším lékům, které na světě existují.
K TÉMATU  Svatební trendy roku 2021: Co je letos in?

Jestliže se u vás leidenská mutace prokáže, upozorněte na to i oba své rodiče, kteří by následně také měli podstoupit vyšetření. Nikdy nevíte, kdy se vám i vašim rodičům taková informace může hodit a zachránit vám život.

MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT

Legionella jako nemoc, kterou se můžete nakazit i doma

Zánět močových cest jako bolestivý problém. Jak nemoc léčit?

Zdroje článku:
Doporučujeme
sdílet
tisknout
mohlo by vás zajímat

Témata pro vás

Výběr článků

Nakupování dárků pro rodinu je těžké. Mnohem těžší než nakupování dárků pro spolupracovníka nebo oblíbeného učitele. Když ale nakupujete pro lidi, které znáte celý svůj život, máte jistou výhodu. Znáte totiž jejich koníčky a zájmy. Víte (nebo byste měli vědět) co mají rádi a po čem touží. Když tuhle výhodu dobře použijete, pořídit dárky k Vánocům pro rodinné příslušníky pak bude brnkačka. Už máte jasno, co komu nadělíte?
Umíte si představit kuchyni bez lednice? Lednice a mrazák zkrátka patří k našemu životu. Denně je používáme, snažíme se je mít neustále plné. Na co však zapomínáme, tak je péče o ně. Především o lednici, kterou používáme trochu více než mrazák, bychom měli správně a dostatečně pečovat. Jenom tak dosáhneme správného efektu, který na potraviny lednice má.  
Taky jste si někdy připadali jako v noční můře? Nic vám nevychází, cítíte se pod psa a máte chuť všechno vzdát! Proč tomu tak vlastně je? Proč se vám nedaří a ostatním ano? Jde to vůbec změnit? Mohou vám věci konečně začít vycházet? Já říkám ANO! Pojďme se na to společně podívat...
Spektrum nabízených erotických pomůcek, o které dnes někde můžeme očkem zavadit, nám přijde ohromující a přepestré. Po stránce užitého materiálu jsou možná unikátní, ale designově to nejsou žádné novinky. V podstatě si děláme dobře těmi samými hračkami už hezkých pár tisíciletí.
Partnerský vztah by se měl vyvíjet. Od počáteční krásné zamilovanosti až po období, kdy mají oba zúčastnění pocit, že být spolu je vlastně fajn. V této fázi se velmi často sestěhovávají do společné domácnosti a plánují budoucnost, kterou chtějí sdílet dohromady.
Manželství se už dávno nebere jenom za “cár papíru”. I když je pravdou, že tento názor mezi námi nějakou dobu převládal, dnes se zájem o svatby zase zvedá. Lidé chtějí ztvrdit svou lásku před přáteli a rodinou, navíc se chtějí nějakou dobu pyšnit krásnými fotografiemi na sociálních sítích. Zatímco někteří se uchylují do starých chaloupek a stodol, jiní se rozhodli vzít se na útesu u moře. Pakliže se však chcete brát za hranicemi, je nutné vyřídit několik věcí. 
Dejte si pozor na krmení pejsků "od stolu". Poradíme vám, které potraviny určitě nesmíte dát svému čtyřnohému mazlíčkovi.
Už dávno neplatí, že poctivou čokoládu poznáme jenom podle toho, kolik obsahuje kakaa. Potrpíte-li si na skutečně kvalitní suroviny a čokoláda patří k jedné z nich, pak vězte, že číst její obal se rozhodně vyplatí.
Internetový nákup prožívá změny. Již brzy si v e-shopu budete moci vyzkoušet třeba vybranou barvu rtěnky přímo na vás. Stejně tak třeba i sukni nebo oblíbený top. Změní virtuální zrcadla způsob nakupování v e-shopech?
Aby byla naše pleť krásná a dokonalá po celý rok, je zapotřebí věnovat ji tu správnou péči. Součástí zimní péče o pokožku by měla být kromě ochrany proti mrazu i dostatečná hydratace. Jakými pravidly je dobré se v zimě řídit, abychom si udržely mladistvý vzhled a zdravou pleť?
Mnozí lidé považují pokojové rostliny jenom za jakousi dekoraci či doplněk, který zútulňuje domácnost. Jenže pravdou je, že pokojové rostliny nemají jen dekorativní funkci. Jejich úkolem je pročistit vzduch v interiéru. Pokud jste například alergikem nebo astmatikem, víte, jak důležité je mít domácnost bez pylu, prachu či dalších alergenů a nečistot. Jelikož se o takzvanou zdravou domácnost snažíte, investujete do mnohdy velice předražených čističek vzduchu, aniž byste si uvědomili, že funkci čističky vzduchu hravě zvládnou i pokojové rostliny. Jen stačí vědět, které požádat o pomoc.
Máte doma čtyřnohého psího mazlíčka? Pokud ano, neměli byste péči o něj podceňovat. Mít pejska – to není jako mít plyšáka, který bude vaší živou podporou, když se vám nebude dařit. Kromě toho, že mu budete dávat najíst a budete ho chodit venčit, nesmíte zapomínat ani na péči o srst a drápky. Bohužel právě tyto dvě věci jsou u chovatelů psů často opomíjené.

Výběr článků

Jak si během minuty poradit s okem na svetru? Jak na zaseklý zip u kalhot nebo odpad, ucpaný vašimi vlasy? A k čemu všemu se dá využít korkový špunt? To a mnohem víc praktických vychytávek ve videu. Neuvěříte, jak to může být snadné!
Každý kolem vás se chlubí, jak jejich dítě ve dvou letech švitoří první slůvka? Nebojte se, rozhodně nebudete čekat tak dlouho! Naučte se techniku, jak své dítě rozmluvit a již ve věku 9 měsíců mít človíčka, kterému rozumíte první slůvka.
Známe to všechny. Ocitneme se z ničeho nic ve společnosti, nikoho neznáme a s naší introvertní povahou nemáme odvahu dát se s někým do řeči. Někdy za to může strach, jindy stud a velmi často také netušíme, jak se do konverzace s ostatními zapojit, abychom se neztrapnily. Naštěstí existuje mnoho témat, do kterých se můžeme bez obav pustit i bez hlubších znalostí i dovedností.

Nepřehlédněte

Slyšeli jste již někdy pojem hypermobilita? Hypermobilitou mnohem častěji trpí ženy než muži a jde o nadměrnou pohyblivost, která se týká zejména kloubů. Při pohybu pak dochází k uvolnění kloubů nad hranici normální fyziologické meze. Jak vlastně vzniká a jak se s ní dá žít v běžném životě? Existuje nějaká léčba?
Nezáleží na tom, kolik je zrovna hodin. Je to tady! Máte chuť dopřát si něco hodně nezdravého. Jednou vás provokuje tlačenka v lednici, podruhé máte problém zkrotit myšlenku pochutnat si na tom hříšně sladkém dortíku. Tu a tam takový okamžik potká snad každého z nás a jak jistě víte, všechno má nějakou příčinu. A to i hlas vašich myšlenek volající po pizze a hranolkách s dvojitou tatarkou. Co za tím stojí a jak to řešit? Poradíme.

Odebírat novinky

Přihlásit se

Jestě nemáte účet? Zaregistrujte se zde.

Nahlásit článek