Pondělí , 25. 11. 2024

Kateřina

Leidenská mutace: skrytá nemoc, která zabíjí

Pokud si neprojdete speciálními genetickými testy, pravděpodobně ji nikdy neodhalíte. Přitom patří mezi nejnebezpečnější choroby na světě. Způsobuje trombózu a v těch nejkrajnějších případech také plicní embolii.
leidenská mutace
Co je to leidenská mutace a jak jí předcházet? (foto: 123RF)

05. 11. 2021

Co je leidenská mutace?

Leidenská mutace je dědičná porucha srážlivosti krve. Důležité je podotknout, že jde skutečně o dědičné onemocnění, to znamená, že máte-li leidenskou mutaci vy, museli jste ji po jednom nebo po obou rodičích také podědit. Leidenskou mutaci lze rozdělit na dva typy:

  • Heterozygotní – leidenská mutace je poděděna po jednom z rodičů; játra produkují směs normálního a změněného srážlivého faktoru; v tomto případě existuje padesátiprocentní šance, že rodič předá tuto nemoc svému potomkovi
  • Homozygotní – člověk tuto mutaci zdědil po obou rodičích a játra v tomto případě produkují mnohem aktivnější srážlivý faktor; existuje velké riziko vzniku trombózy; člověk s tímto typem leidenské mutace předává chorobu svým potomkům ve sto procentech případů

S trombózou není radno si zahrávat

Nejohroženější jsou leidenskou mutací zejména ženy, které berou antikoncepční pilulky, nebo lidé, kteří kouří a žijí nezdravým životním stylem. Největší riziko představuje trombóza dolních končetin, která se nejčastěji objevuje po zvrtnutém kotníku, zlomenině nebo například při dlouhém cestování letadlem či jiným dopravním prostředkem, kdy máte dlouhé hodiny nohy v jedné poloze.

Trombóza může být velmi nebezpečná. Vede až k plicním sraženinám, které následně způsobují embolii. Zatímco trombóza se projevuje bolestí nohou při došlapu i ve stavu klidu, plicní embolie způsobuje dráždivý kašel, záchvaty dusivého kašle nebo zvýšený srdeční tep. To vše může vést až k srdečnímu infarktu.

Jak leidenskou mutaci odhalit?

Protože jde o vrozené genetické onemocnění, je leidenská mutace nevyléčitelná a lze ji odhalit jen při genetické analýze DNA, kterou si ovšem musíte zaplatit. Tuto analýzu by měl v dospělosti podstoupit úplně každý, neboť dokáže odhalit i mnohá další onemocnění.

Na co byste si měli dávat pozor?

Leidenská mutace je rovněž velmi nebezpečná v těhotenství, kdy je zapotřebí, aby žena byla pod pravidelným a především častějším lékařským dohledem. Při této chorobě totiž hrozí riziko předčasného odloučení placenty od plodu s nízkou porodní hmotností. Leidenská mutace může také nezřídka vést k potratu a dalším těhotenským komplikacím.

K TÉMATU  Legionella jako nemoc, kterou se můžete nakazit i doma

Léky na ředění krve

Jako taková se leidenská mutace neléčí, léčit můžeme jen její projevy, například právě trombózu, při níž užíváme léky na ředění krve, nejčastěji warfarin či heparin. Při dlouhém cestování si rovněž od svého praktického lékaře vyžádejte injekce na ředění krve, které zamezí otokům končetin a případné trombóze. Pojišťovna vám však tyto injekce většinou nehradí.

Pokud je vám leidenská mutace heterozygotního typu diagnostikována, nemusíte se hned děsit, úplně postačí, když budete dodržovat následující rady a opatření.

  1. Při dlouhých cestách letadlem, autem nebo autobusem noste kompresní podkolenky, které zamezují otokům nohou.
  2. Rovněž před dovolenou zajděte za svým ošetřujícím lékařem a nechte si preventivně předepsat injekci na ředění krve, kterou si můžete píchnout sami, kdykoliv to bude třeba.
  3. Pokud je to při cestování dopravním prostředkem možné, každou hodinu nebo hodinu a půl se krátce protáhněte a projděte se, tak se vám nohy lépe prokrví a snížíte tak riziko krevních sraženin.
  4. Omezte konzumaci tvrdého alkoholu na minimum. Pokud si chcete na oslavě trochu dopřát, raději sáhněte po pivu nebo vínu. Stejně tak byste neměli kouřit.
  5. V neposlední řadě si nechte vystavit v genetickém centru, které vám testy provádělo, kartičku pacienta s leidenskou mutací. Tu noste neustále při sobě. Kdyby se vám, nedej bože, něco stalo, může vám tahle kartička zachránit život. Zdravotníci totiž ihned díky ní poznají, že máte leidenskou mutaci a podle toho vám podají ty správné léky.

Další opatření, které je třeba dodržovat

  1. Bolí vás nohy? Nebo je máte oteklé? Když doma odpočíváte, mějte nohy nahoře a když ležíte, měli byste mít nohy výš než srdce.
  2. Zapomeňte na antikoncepci. Pokud ji dosud užíváte, zajděte se za svým gynekologem a domluvte se na jejím vysazení. Antikoncepce patří k nejnebezpečnějším lékům, které na světě existují.
K TÉMATU  Odvykačka cukru: Jak se jednou provždy zbavit chuti na sladké?

Jestliže se u vás leidenská mutace prokáže, upozorněte na to i oba své rodiče, kteří by následně také měli podstoupit vyšetření. Nikdy nevíte, kdy se vám i vašim rodičům taková informace může hodit a zachránit vám život.

MOHLO BY VÁS ZAJÍMAT

Legionella jako nemoc, kterou se můžete nakazit i doma

Zánět močových cest jako bolestivý problém. Jak nemoc léčit?

Zdroje článku:
Doporučujeme
sdílet
tisknout
mohlo by vás zajímat

Témata pro vás

Výběr článků

Solární světélka, zapíchaná podél chodníčku, udělají také příjemnou atmosféru. Ale noční osvětlení zahrady, jako je tohle, vás přenese rovnou do pohádky. Světla zavěšená v koruně stromu nebo naopak umístěná u kmene menších stromků vytváří ve tmě přímo čarovnou náladu.
S příchodem sychravých a deštivých dnů nemusíte mít obavy, že se budete doma nudit. O zábavu se vám postará Netflix, který má ve své nabídce dokumenty, co vás chytnou za srdce.
Ve světě kosmetiky najdeme celou spoustu zajímavých produktů. Zatímco některé jenom oživí naši unavenou pleť, jiné toho umí daleko víc. Mluvíme kupříkladu o ricinovém oleji, který je tím, co ženě nesmí chybět v koupelně.
Že vám někdo řekl, že čokoláda škodí, kazí se po ní zuby a tloustne se kvůli ní? Onen dotyčný určitě nemluvil o kvalitní čokoládě s vysokým procentem kakaa. Taková čokoláda totiž naopak tělu prospívá. Že vám někdo řekl, že čokoláda škodí, kazí se po ní zuby a tloustne se kvůli ní? Onen dotyčný určitě nemluvil o kvalitní čokoládě s vysokým procentem kakaa. Taková čokoláda totiž naopak tělu prospívá.
Zatímco vysoký krevní tlak se dá hodnotit jako život ohrožující, nízký tlak je spíš skrytý, tichý problém. Ovšem i tak by se lidé, kteří mají nízký tlak, měli mít na pozoru. Jak poznat, že nízký tlak máte, jaké jsou jeho příčiny a jak se můžete léčit?
Připravit vše potřebné pro dítě na dva týdny do malého kufříku je velmi složitá věc. Proto bychom se měli při balení snažit, aby dítěti nic nechybělo, ale aby v kufru nemělo ani zbytečně moc nepotřebných věcí. Existují seznamy věcí, které si na letní tábor má dítě vzít, ale co opravdu potřebuje a bez čeho se neobejde? Vezměte si papír a tužku a sepište si seznam.
Ani letošní léto se neobejde bez tradičních vln veder. Pro letošek meteorologové navíc předpovídají, že teploty mohou být extrémní. A ne každý si může nainstalovat klimatizaci, která by proti vedrům účinně pomohla. Jak si tedy poradit i bez klimatizace a náročných investic? Jak správně větrat v horkém bytě a čím nejlépe stínit?
V životě se můžeme setkat s celou spoustou onemocnění. Zatímco nad některými jenom mávneme rukou, jiné nás mohou výrazně poznamenat do konce života. A zatímco některé nám jsou moc dobře známé, nad jinými visí jeden obrovský otazník. Přesně takovou nemocí je i Bechtěrevova nemoc či také Bechtěrevova choroba.
Ať už vítáte návštěvu nebo si potřebujete po dlouhém a náročném dni v práci odpočinout, sedací souprava je to, co využijete jako první. Sedačka by měla být dominantou každého obývacího pokoje, ať je sebevíc velký či naopak sebevíc malý. Chybět by neměla ve velkých příbytcích, ani v drobných bytových jednotkách. Otázkou ale je, jak tu správnou vybrat.
Martin Chodúr si po dvouleté usilovné práci splnil velký sen – natočil desku s šedesátičlennou Janáčkovou filharmonií Ostrava v čele s dirigentem Markem Prášilem. Na albu se podílel textově i aranžérsky, a společně s dramaturgem Janem Adamem sestavili čtrnáct vánočních písní a koled. Album pojmenovali podle titulní písně Hallelujah.
Deodorant nebo antiperspirant? To je oč tu běží! Zejména v létě, kdy se potíme víc, než v jiných ročních obdobích saháme po pomocnících, jež umí s potem bojovat (minimálně bojovat s jeho zápachem). Těmito pomocníky jsou myšleny zmiňované antiperspiranty a deodoranty, mezi nimiž je velký rozdíl, který si lidé bohužel neuvědomují či neumí ho definovat. Vesměs se však sáhne vždy po deodorantu, který navíc používáme špatně. Jak správně deodorant používat?
Na Vánoce zařizujete kromě dárků ještě dekorace. Inspirujte se jednoduchými nápady. V hlavní roli jsou svíčky, světýlka a nějaký přírodní materiál.

Výběr článků

Po delší odmlce zapříčiněné zdravotní stopkou Nely se opět začínáme potkávat a obracet zažité vzorce v její hlavě. Co se doteď díky koučinku u Nely dělo?
Oblíbená kulinářská show MasterChef si získala své publikum hned v prvopočátku. Soutěžící jsou vystavení velkému tlaku, je třeba předvést excelentní výkony v krátkém čase, které musí jak vypadat, tak také skvěle chutnat. Pamatujete si ještě na její první řady, soutěžící a porotce?
Vybíráte mobilní telefon pro dítě? Nejdůležitější je řídit se zdravým rozumem. Dítě v první třídě mít telefon nemusí. Kdy je tedy vhodný čas a co zohlednit při výběru?

Nepřehlédněte

V počátcích každého vztahu je velmi těžké odhadnout, jak je ten druhý naladěn, jaká témata ho uvádějí do rozpaků a které mu naopak vůbec nevadí, nebo ho dokonce těší. Pokud spolu ale trávíte romantický večer, vždycky dopadne velmi nechvalně, pokud stočíte řeč na jedno z níže uvedených témat.
Psi jsou odjakživa symbolem věrnosti a oddanosti. I mezi nimi se však najdou jedinci, kteří v tomhle směru excelují. Možná znáte příběh japonského psa plemene Akita Inu jménem Hačikó ze dvacátých let minulého století. Ten byl zvyklý čekat na svého pána, univerzitního profesora v letech, na jednom tokijském nádraží, kde ho páníček nechával cestou do práce.

Odebírat novinky

Přihlásit se

Jestě nemáte účet? Zaregistrujte se zde.

Nahlásit článek